I ett av rummen genomgår Sara Almroth testerna. Hon själv kallar dem för noll-tester och de fungerar som en individuell måttstock för senare tester, för att kunna mäta eventuella skillnader och förbättringar.
Vi befinner oss i en hiss på Universitetssjukhuset, US, i Linköping.
– Nu är det på riktigt, säger Sara Almroth någonstans mellan våningsplanen.
Fysioterapeut Marielle Kagre nickar instämmande mot henne:
– Ja, nu är det på riktigt.
Vi är på väg till neurologiska kliniken. Här har Sara varit många gånger förr, men den här gången är det annorlunda. I dag ska hon genomföra mängder av tester som markerar hennes utgångsläge. Hennes före medicineringen ska dokumenteras.
NT har tidigare berättat om Sara Almroth. Hon lider av den medfödda sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA. En sjukdom som bryter ner nervceller på grund av bristande produktion av ett visst protein och successivt försvagar hennes muskler.
Länge har det bara gått att behandla symptomen hos SMA-patienter, men 2017 kom det första av flera revolutionerande nya läkemedel. Då kunde man för första gången komma åt roten till sjukdomen.
Om behandling sätts in tidigt kan barn som tidigare bara skulle ha överlevt några år utvecklas och leva ett nästan normalt liv.
Medicinen kunde även bromsa förloppet hos vuxna. Det gav hopp åt patienter som Sara.
Men tills nyligen har det inte ingått i högkostnadsskyddet. Sedan läkemedlet kom har Nätverket för spinal muskelatrofi, NSMA, en förening som Sara idag är ordförande för, kämpat för en förändring.
Och nu är förändringen här.
– Äntligen, känner jag. Lite overkligt också att vi äntligen nått fram hit, att det äntligen blev godkänt i Sverige för vuxna, säger Sara.
Äntligen, känner jag. Lite overkligt också.
Sara Almroth
Medicinen som hon ska få har hon redan testat en gång. Genom ett så kallat "compassionate use"-projekt fick hon möjlighet att testa Evrysdi under fyra månader och märkte effekt.
–Det är en frustration när man vet att det finns ett läkemedel som kan bromsa eller stoppa förloppet och kanske till och med göra så att man blir bättre.
Inför testperioden fick Sara genomgå samma tester som hon genomgår i dag. Hon själv kallar dem för noll-tester och de fungerar som en individuell måttstock för senare tester, för att kunna mäta eventuella skillnader och förbättringar.
Testerna dokumenteras för att funktionen och eventuella framsteg ska kunna mätas längre fram.
Instruerad av fysioterapeut Marielle Kagre och arbetsterapeut Maria Nilsson får hon bland annat följa en bana med en penna, lyfta på mynt och sträcka ut armarna åt sidorna.
Allt dokumenteras.
– Vi har träffat Sara under några år och gjort bedömningar med jämna mellanrum. Bland annat träffade vi Sara när hon fick prova läkemedlet senast. Vi såg en stor förbättring genom testerna vi gör, trots att det var under så kort tid, säger Mariella Kagre.
– Sedan är Sara väldigt flitig och tränar mycket. Det är väldigt viktigt för patienterna som får det här läkemedlet för att få ut mesta möjliga, fortsätter hon.
Så klart hoppas jag på att jag ska få tillbaka funktion som jag har tappat.
Sara Almroth
Den här gången är det inget test som Sara är med i. Nu är det på riktigt. Sedan 1 februari subventioneras läkemedlet Evrysdi för SMA-patienter. Behandlingarna kommer att följas noga, förklarar Olof Danielsson som är ansvarig för neuromuskulära enheten på US.
– Det finns fortfarande mycket vi inte vet om det här läkemedlet. Långtidseffekterna eller eventuella risker och biverkningar som vi ännu inte känner till. Likaså om effekten kan avta med tiden. Därför behöver vi fortsatt dokumentation, säger han.
"Det finns fortfarande mycket vi inte vet om det här läkemedlet", säger Olof Danielsson, överläkare, neuromuskulära enheten på US.
Den normala utvecklingen för SMA-patienter är en långsam försämring. För Sara har den största försämringen på senare år skett i händer och armar. Nu hoppas Sara på att försämringen avstannar.
– Det är vissa funktioner nu som jag känner att det inte får bli värre med och så klart hoppas jag på att jag ska få tillbaka funktion som jag har tappat, säger hon.
Hade det sett annorlunda ut om Sara hade fått läkemedlet redan för sju år sedan?
– Ja, många studier talar för att ju tidigare man får medicinering desto bättre effekt. Ju tidigare man kommer in i behandling desto bättre. Samtidigt har det dröjt innan man i studier har kunnat se att det faktiskt gör nytta när man haft sjukdomen i många årtionden, säger Olof Danielsson.
Sara får inte med sig något recept hem i dag, men inom kort kommer medicineringen att påbörjas. I sju år har hon oroat sig för om hon kommer kunna fortsätta jobba och tränat hårt för att bromsa sjukdomsförloppet på egen hand.
– Jag kommer att fortsätta träna. Men nu blir det med hjälp av medicinen också, säger hon glatt.
Sara Almroth ombeds att föra handen till munnen. Det går inte riktigt hela vägen, trots hennes vilja av stål.
Även för läkare som Olof Danielsson innebär beslutet att han inte längre behöver neka patienter som Sara den medicinering som finns.
– Det är väldigt roligt för oss som jobbar med det här att vi har en behandling nu, säger han.
"Det är väldigt roligt för oss som jobbar med det här att vi har en behandling nu", säger Olof Danielsson.
Spinala muskelatrofier
Spinala muskelatrofier, SMA, är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining.
SMA är en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna. I Sverige insjuknar varje år 4–8 barn per 100 000 nyfödda med den svåra och vanligaste formen, SMA typ 1. Det årliga insjunkandet i var och en av typerna 2 och 3 uppgår till 2–3 personer.
Fram till för några år sedan har behandlingen vid SMA varit enbart symtomlindrande. 2017 kom det första av flera revolutionerande nya läkemedel. Då kunde man för första gången komma åt roten till sjukdomen.
Om behandling sätts in tidigt kan barn som tidigare bara skulle ha överlevt några år utvecklas och leva ett nästan normalt liv.
Sedan 1 februari i år ingår läkemedlet i högkostnadsskyddet, som gör det möjligt för även vuxna att påbörja behandling.
