Sara Almroth tillhör de två procenten av invånarna som drabbats av en så kallad sällsynt diagnos och en varm sensommardag besöker jag henne på Harsby, strax söder om Söderköping.
Hennes sjukdom heter SMA. Fram till årsskiftet fanns ingen bot och inget som bromsar förloppet. Det är en dödlig sjukdom om den drabbar barn. Vid årsskiftet godkändes ett nytt läkemedel i USA som i maj godkändes även inom EU och av Sverige. Men godkänt betyder inte att det används. Det är inte givet att det bedöms ge tillräcklig hälsovinst i förhållande till vad det kostar. Spinraza, som läkemedlet heter, är nämligen mycket dyrt och i Sverige sker en noggrann och långdragen process innan nya behandlingar med läkemedel används.
SMA uppträder i olika svårighetsgrader. Sara har grad två vilket innebär att hon bland annat behövt rullstol sedan hon var tre år gammal.
En grå katt sitter med bister min i dörröppningen. Den tycks vaka över det stora vita huset. Blommorna hukar sig under de heta solstrålarna, men ramar i sina krukor in trappen upp till dörren. Till höger slingrar sig en lång ramp av metall upp till samma nivå.
– Hallå, ropar jag in i huset.
Katten lämnar med högdragen min sin plats när Sara och maken Marcus kommer ut från köket och hälsar mig välkommen.
Sara och jag går ut i trädgården och sätter oss i paviljongen som ger oss skugga. Sara berättar att allt var normalt det första året av hennes liv, hon började krypa och ställa sig upp som vilken annan baby som helst. Men så kom sjukdomen smygande. Hon fick svårt att hålla upp huvudet, sitta upprätt utan stöd och när hon försökte sig på att stå ramlade hon hela tiden. Vid ett och ett halvt års ålder sattes diagnosen.
Vid tre års ålder fick hon sin första elektriska rullstol och med den kunde hon hänga med sina kompisar. Bara ibland blev hon strandad. Som när de klättrade i klätterställning eller försvann ut i skogen där rullstolen inte tog sig fram.
– Annars hade jag en normal och trygg uppväxt i Motala. Föräldrarna gjorde inte någon större sak av min sjukdom. Jag fick hänga med på allt. Det gjorde mig både stark och envis, säger Sara.
Sjukdomen drabbar muskler i överkroppen vilket bland annat medför svårigheter att andas. Det leder i sin tur till att Sara lätt får luftvägsinfektioner. Efter en allvarlig sådan, där vård på intensiven räddade hennes liv, fick hon vid fjorton års ålder en nattrespirator. Den har hon fortfarande, liksom en hostmaskin eftersom kraften att hosta inte längre finns.
Envis och stark utbildade sig Sara till cytodiagnostiker på universitetet.
– Det var tur att jag gjorde det då. Nu skulle jag aldrig klara laborationerna som ingick i utbildningen.
Hon jobbar på US i Linköping. Där analyserar hon cellprover i jakt på eventuell cancer. Fram till för tre år sedan jobbade hon heltid. Nu jobbar hon 75 procent.
Hon säger att hon fram till nu inte tänkt så mycket på vad hon kan förvänta sig av framtiden. Hon tar en dag i sänder. Hjälpmedel plussas på i den takt förmågorna sviker. Men nyheten om läkemedlet har fått henne att börja leka med tanken om en framtid. Kanske slipper hon förlora fler förmågor, ja kanske kan hon till och med återfå en del?
Hon fick veta om Spinraza då hon sin vana trogen satt vid datorn och googlade efter ny kunskap om sjukdomen.
– Gud är detta möjligt? tänkte hon.
Hon ropade på Marcus för att visa honom det hon funnit. Skulle medicinen kunna göra att hon kan fortsätta arbeta och återfå kraften att krama om sin man? Kanske skulle hon till och med kunna klia sig i ansiktet för egen maskin igen?
– Jag delade nyheten med Marcus och på acebook med hela världen.
Efter godkännandet i USA i december förra året, lades film efter film upp på Youtube med bebisar som återfick sin styrka att hålla upp huvudet, sparka med benen och hålla skallror i sina små händer. En studie i USA visar att mer än hälften av de små barnen som ingick i studien blev bättre av medicinen. I USA behandlas sedan årsskiftet patienter med SMA av alla svårighetsgrader och åldrar, men det är än så länge bara effekten på barn som studerats. Därför är Sara rädd för att vuxna som drabbats inte kommer att få tillgång till medicinen i Sverige.
Sara tar rampen upp till huset för att hämta kaffe. Där ropar hon på sin assistent. vars armar och ben behövs till det mesta. För att komma i säng och gå på toaletten krävs dessutom en taklift.
Just idag är det Johanna som är Saras armar. I köket instruerar Sara om vilka koppar vi ska ha. Sedan följer Johanna med till paviljongen där hon lyfter upp Saras armar så att armbågarna får stöd av bordet. Hon fyller på kaffe i koppen och placerar den i Saras händer. Från den positionen kan Sara fortfarande dricka själv.
– Jag är glad för att medicinen redan används på små barn i Sverige. Men vi som är äldre får vänta på ett beslut medan våra muskler fortsätter att försvagas. Visst är det frustrerande.
Spinraza används redan i flera europeiska länder och i USA. I Sverige väntas ett beslut om rekommendationer till regioner och landsting tidigast i november.