Hjördis sjukdom, infantil hypofosfatasi, är allvarlig. Den enda hjälp som finns är behandling med läkemedlet Strensiq. Det är upp till respektive region att avgöra i varje enskilt fall om patienten ska få behandling. Nu har Region Östergötland fattat beslut om att Hjördis ska behandlas.
För en månad sedan berättade vi om Hjördis, som lider av den ovanliga och allvarliga sjukdomen infantil hypofosfatasi. Nu har Amalia Ebbesson Huhta och Kristoffer Hermansson Huhta fått beskedet att Hjördis ska få behandling.
– Både jag och Kristoffer var väldigt chockade. Lite ställda. En sådan harmonisk känsla har jag inte känt i min kropp på länge, säger Amalia.
Det var en vanlig kontroll och de förväntade sig inget besked – men så plötsligt uttalades de magiska orden.
"Vi har glada nyheter, hon ska få behandling."
Enligt Socialstyrelsen dör ungefär hälften av barnen med infantil hypofosfatasi under sitt första levnadsår om ingen behandling ges, då de har så allvarliga missbildningar i bröstet.
Läkemedlet Strensiq – som Hjördis ska behandlas med – kan hjälpa, men det är upp till respektive region att avgöra om varje patient ska få medicinen eller inte. Rådet för nya terapier, NT-rådet, som ger rekommendationer om läkemedel för att vården ska vara jämlik över hela landet, rekommenderar inte läkemedlet. Kostnaden är en orsak. Behandlingen beräknas kosta omkring 10–12 miljoner kronor om året.
– Vi har tänkt att vi räknar med ett nej, för att inte få upp förhoppningarna. Vi kände båda att vi behövde förbereda oss på ett nej, hur det skulle kännas och hur man skulle hantera det, säger Amalia.
"En sådan harmonisk känsla har jag inte känt i min kropp på länge", säger Amalia Ebbesson Huhta och syftar till känslan efter att ha fått glädjebeskedet att dottern Hjördis ska få behandling.
Samtidigt har hoppet vuxit lite under den månad som familjen väntat på besked.
– Vi har inte vetat jättemycket om processen, men vi fick veta att Region Östergötland jobbade väldigt hårt med att kunna ge ett glädjande besked, att kunna säga ja.
– Man har gått och laddat upp så mycket på att få ett besked som slår ner en i backen och sedan säger de ja, säger Kristoffer.
Hjördis lider av den allvarliga och ovanliga sjukdomen infantil hypofosfatasi, vilken leder till nedsatt förkalkning av skelettet och förhöjda nivåer av fosfat och kalcium i blodet. Det i sin tur leder bland annat till ökad risk för frakturer. Sjukdomen finns i fem olika varianter – perinatal, infantil, juvenil, adult och odontohypofosfatasi – och Hjördis variant, den infantila, är en av de svåraste.
Planen är att starta i gång behandlingen innan jul. Tre gånger i veckan, i resten av livet, ska Hjördis få en injektion av läkemedlet. Framöver ska föräldrarna ge medicinen hemma, men när behandlingen sätts in kommer de att läggas in på sjukhus för övervakning.
Förhoppningen är att läkemedlet ska förflytta kalken från Hjördis blod till hennes skelett. Det kan ta upp till ett halvår att märka effekt av behandlingen – om det blir någon effekt över huvud taget.
– Det är en risk att hon inte ska svara på behandlingen, för det finns inga alternativ. Vi kommer göra en uppföljning efter sex månader och då vill man se en förändring. Vi fick tipset att vi ska försöka glädjas under de sex månaderna, innan vi vet, säger Kristoffer.
"Man har gått och laddat upp så mycket på att få ett besked som slår ner en i backen och sedan säger de ja", säger Kristoffer Hermansson Huhta, pappa till Hjördis. Föräldrarna är glada över beskedet att dottern nu ska få behandling för sin ovanliga sjukdom.
Föräldrarna försöker att inte tänka för mycket på eventuella biverkningar eller på risken för att läkemedlet inte ska ge önskad effekt.
– Jag känner väl att "äntligen händer det någonting positivt". Man har fått en lite mer lugn känsla i kroppen, för man har gått runt med så mycket ångest och ledsamhet och man har inte mått jättebra, säger Amalia och fortsätter:
– Vi hoppas att det här kommer hjälpa Hjördis. Nu ska hon få en chans och det är den vi har väntat på. Det känns helt fantastiskt.
"Vi är väldigt tacksamma för den hjälp och stöttning vi har fått från alla håll", säger Amalia Ebbesson Huhta.
Kristoffer beskriver att han nu vågar drömma mer om framtiden. Tidigare har familjen inte haft normala förutsättningar för att ge sin dotter ett normallångt liv.
– Nu känns det som att vi har de förutsättningarna. Bara sådana saker att man vågar fundera några år framåt... Jag ville inte göra det innan.
Amalia och Kristoffer är tacksamma för Hjördis läkarteam, som varit stöttande. De vet inte vilka som fattat beslut om behandlingen – bara att de är anställda av regionen – men beskriver också en stor tacksamhet för beskedet.
– Vi är väldigt tacksamma för den hjälp och stöttning vi har fått från alla håll. Det är det man vill i sådana här situationer, att känna att det inte bara är vi som bryr oss utan att många har känt att det är viktigt.
Hjördis ska få behandling. Det beskedet fick föräldrarna i förra veckan.
Tobias Ekenlie, chef för barn- och kvinnocentrum, har varit med och fattat beslutet om behandlingen. Han kan inte kommentera enskilda ärenden, men kan ändå kommentera den här typen av beslut.
– Läkemedelsbolagen prissätter de här medicinerna extremt högt och det är det som gör att det kan vara svårt att bedöma behandlingen som kostnadseffektiv. Det kan röra sig om flera miljoner kronor per patient och år.
En svårighet är också att infantil hypofosfatasi både är en mycket ovanlig sjukdom och att det kan ha mycket olika svårighetsgrad. Det gör att det inte går att göra större studier och att det tar lång tid att få erfarenheter kring för vilka patienter behandlingen är effektiv.
– Vinsterna för patienten ska vara större än eventuella nackdelar och biverkningar samt kunna ses som kostnadseffektiv i ett helhetsperspektiv.
Tobias Ekenlie.
Region Östergötland har fattat beslut om att Hjördis ska få behandling för sin infantila hypofosfatasi.