Hoppet: Nu får Jesper, 9, sin medicin

Nioåriga Jesper Hoppe lider av en sällsynt sjukdom, som gör att hans muskler långsamt bryts ner. Han fick tidigare avslag från Region Östergötland, men nu har Jesper ändå kunnat påbörja sin medicinering.

12 juli 2019 20:00

Vi kunde i februari förra året berätta att Jesper Hoppe, som lider av den sällsynta muskelsjukdomen Duchennes muskeldystrofi (DMD), nekades medicinering av Region Östergötland. Regionens motivering var att "effekten väger inte upp mot priset". Medicinen kostade då 1,4 till 14 miljoner per patient och år, beroende på kroppsvikt.

Duchennes muskeldystrofi är en medfödd förändring i x-kromosomen som innebär att den gen som styr produktionen av proteinet dystrofin inte fungerar som den ska. Sjukdomen kan yttra sig genom tre olika mutationer. I vissa fall saknas stora delar av genen, i andra fall dupliceras den och som i Jespers fall, genom en punktmutation.

– Många av de som drabbas blir av med gångförmågan någon gång innan 14 års ålder och på sikt påverkas även andningen. Jesper är nio, men han rör sig fortfarande ganska obehindrat, berättar Jespers mamma, Josefin Hoppe.

Eftersom medicinen endast kan bromsa sjukdomsförloppet, är det viktigt att behandlingen sätts in i ett tidigt stadie.

– Vi startade en namninsamling som vi skickade in till Region Östergötland, för att de skulle ändra sig. Men vi fick aldrig svar, säger Marcus.

Men i maj kom vändningen. Inte för att Region Östergötland har ändrat sig i frågan, utan för att medicinen från och med maj 2019 ingår i högkostnadsskyddet för de barn som lider av Duchennes muskeldystrofi, ett beslut fattat av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket.

– Vi såg på TLV´s sida att medicinen skulle subventioneras. Det kom som en chock, vi hade inte någon som helst aning om att det var på gång, berättar Jespers mamma Josefin Hoppe.

De tog direkt kontakt med en läkare som är specialist på Duchennes muskeldystrofi.

– Han håller till i Göteborg, så vi åkte ner dit tionde till elfte juni och dagen efter började han med sin medicinering.

Translarna är en relativt ny medicin och kom ut på den europeiska marknaden först 2014.

– Vi vet inte riktigt vad den kommer göra för Jesper på sikt, mer än att sjukdomsförloppet går långsammare.

Men genom medicinen ser familjen ljusare på framtiden.

– Den köper oss tid, så forskarna kanske kan ta fram bättre grejer. Det bästa vore om de får fram tekniker som gör att de kan byta ut den defekta genen, säger Marcus.

Tillsvidare lever de i nuet.

– Jesper är en glad kille som skrattar mycket och det underlättar, avslutar Marcus.

Så jobbar vi med nyheter
 Läs mer här!
Jennifer Mayer

Ämnen du kan följa