I den nybyggda enplansvillan i Motala är det lugnt och fridfullt. Jesper och hans lillasyster Kajsa pysslar medan föräldrarna Marcus och Josefin sätter sig i köket. Familjen beslutade sig för att bygga huset när det inte längre var möjligt för Jesper att förflytta sig själv upp och ned för trappan i det gamla huset.
– Här kan han röra sig fritt. Han åker bara rullstol i transportsträckor så vi kan spara på hans muskler och krafter så mycket som möjligt, säger Josefin.
Jesper har muskelsjukdomen Duchennes muskeldystrofi, DMD, en medfödd förändring i x-kromosomen som innebär att den gen som styr produktionen av proteinet dystrofin inte fungerar som den ska. Dystorfin finns i bland annat skelettmuskulatur, hjärtmuskeln och glatta muskelceller.
– Utan dystorfinet så blir musklerna svaga och många hamnar i rullstol när de är runt 6-14 år, det är olika för alla. Det är en väldigt ovanlig sjukdom, varje år är det ungefär tio pojkar som får diagnosen i Sverige, säger Marcus.
Jespers läkare har rekommenderat medicinen Translarna, en medicin som är godkänd och ska ha hjälpt de med samma genmutation som Jesper. Men läkemedelsenheten i Östergötland kommer inte låta honom pröva medicinen, den anses vara för dyr.
– Det är så oerhört frustrerande. De anser att effekten är för liten för priset. Det är som att sätta ett pris på vad ett barns liv är värt, säger Marcus.
– Medicinen ger bäst effekt ju tidigare skede man kan börja använda den så man vill ju bara att han ska få den så fort som möjligt, säger Josefin.
Medicinen har en prislapp på 1,4-14 miljoner kronor per patient och år beroende på personens kroppsvikt.
– Om det hade varit en engångssumma så hade vi kunnat lösa det själva genom att låna ihop det på något sätt, men när det återkommer år efter år är det en omöjlighet. Jesper är ju värd detta men som det ser ut just nu så är det inte möjligt, säger Marcus.
– Det handlar inte bara om ben och armmuskler utan även hjärtat och lungor påverkas, överallt där det finns muskler, fortsätter Josefin.
Inom sjukdomen finns tre mutationer, antingen saknas stora delar av genen, i andra fall dupliceras den eller som i Jespers fall, så sker mindre förändringar, en så kallad punktmutation.
– Vi fick diagnosen när han var två år gammal och vi väntade Kajsa. Det är jag som är bärare av genen så det var nästan tur att jag redan var gravid för annars hade vi nog inte vågat prova igen, säger Josefin.
Medicinen skulle hjälpa Jesper att producera dystrofin och därför kunna skjuta fram förtviningen av musklerna med några år. Och varje år räknas, enligt Socialstyrelsen så står det i äldre litteratur att pojkar med DMD hade en genomsnittsålder på 18 år. Idag finns ingen direkt siffra men enligt Socialstyrelsen ska allt flermän ha passerat 40 år.
– Som förälder vill man inte vara med om att ens barn dör före sig själv. Jesper ska i alla fall få förutsättningarna att bli gammal, säger Marcus.
Vad kan ni göra just nu?
– Vi vet inte. Vi kan väl egentligen bara trycka på, sprida information om sjukdomen och hur fel det är att man inte kan få den medicin som finns. Vi arbetar hela tiden mot klockan, säger Marcus.
Familjen berättar att det är viktigt för dem att hålla modet uppe.
– Så länge han fortfarande kan gå och inte är bunden till en rullstol så försöker vi hitta på så mycket som möjligt. Jesper är en väldigt positiv och glad person som hittar på mycket bus så det skulle inte hjälpa oss att deppa ihop eller tänka på sjukdomen för mycket. Men det är klart att det är jobbigt, säger Josefin.