Och sedan glädjen och hoppet när en ny medicin godkänns i Europa. En medicin som stoppar upp sjukdomsförloppet, så att livsmöjligheterna ser lite ljusare ut igen.
Problemet är bara att svenska patienter med nuvarande system inte är trygga med att specialmediciner för sällsynta sjukdomar verkligen kommer dem till del.
Läkemedelsutredningen konstaterar att dagens modell är otydlig och kan försvåra för både forskning och patienter. Så kan vi inte ha det. För den som är sjuk ska det inte spela någon roll om sjukdomen är vanlig eller extremt sällsynt.
Jag fick inblick i den här problematiken via ett fall som rör diagnosen Spinal muskelatrofi (SMA), som är en medfödd livsförkortande sjukdom, men det gäller även väldigt många som drabbats av andra ovanliga sjukdomar.
Efter många års forskning har hoppet tänts när nya verksamma mediciner etableras på marknaden. Problemet är bara att dagens svenska läkemedelssystem gör det svårt för individer med mycket sällsynta sjukdomar att få tillgång till ny behandling och medicinering. Många nekas behandling och ser sina livschanser sina som sanden i ett timglas.
Personer som drabbas av sällsynta sjukdomar känner sig ofta mycket utsatta och ensamma med sina problem.
De måste ofta driva sina egna frågor för att bli hörda och få den hjälp och behandling de behöver. Dels måste de hantera sin sjukdom och dels måste de strida för sin rätt, en dubbel kamp med andra ord.
Kunskapen om de sällsynta diagnoserna är av naturliga skäl begränsad och behandlingarna kan vara lika okända som dyra. Vårt sjukvårdssystem är inte riggat för detta och kostnaderna kan falla mycket ojämnt på enstaka regioner.
Liberalerna har flera tydliga förslag på lösningar.
För det första bör vi gemensamt ta de höga kostnaderna för läkemedlen vid sällsynta sjukdomar. Sällsynta sjukdomar måste helt enkelt vara statens ansvar, inte ligga på de enskilda regionerna.
Liberalerna föreslår också att centraliserade, multidisciplinära team ska göra bedömningen av en viss behandling. Bort med godtyckligheten i dessa svåra gränsdragningar.
Fler personer med sällsynta sjukdomar ska inkluderas i avgörande kliniska studier.
Sist men inte minst vill vi öka samarbetet på EU-nivå. Europeiska specialistcentra för sällsynta sjukdomar behöver inrättas för att vi ska nå den absoluta specialistkompetensen och med gemensamma upphandlingar av ovanliga specialmediciner kan priserna pressas tack vare större kvantiteter.
Oavsett hur sällsynt en sjukdom är, borde villkoren för vård och medicin vara desamma som för alla andra sjukdomar. Det låter som en självklarhet, men som så mycket annat måste vi ständigt lyfta det som inte fungerar och inte ge oss förrän problemen fått sina lösningar.