När jag sätter mig i bilen för att åka och prata om genetisk vägledning med Rebecka Pestoff tänker jag på Angelina Jolie. För bara några veckor sedan läste jag hennes artikel från New York Times om hur hon har opererat bort brösten och äggstockarna för att undvika att själv drabbas av cancer via den ärftliga genetiska förändring hon bär på. Artikeln satte igång tankar om vänner som stått inför svåra beslut och på vad som finns i mitt släktträd som kan ha förts vidare till mig – eller vidare till mina barn.
Precis sådana frågor står i fokus för Rebecka Pestoff när hon träffar sina patienter. Hennes jobb som genetisk vägledare går ut på att reda ut alla dessa stora frågor tillsammans med dem hon möter. Patienter som misstänker att de bär på genetiska förändringar som kan leda till sjukdom hos dem själva eller föras vidare. Det gäller att kartlägga familj och släkt, att blicka bakåt men också framåt. Möjligheterna att ta reda på information ur kroppens genuppbyggnad ökar hela tiden. Det gäller att också ställa sig frågan: vad får beskedet för konsekvenser? Här gäller det att utgå från individen.
– Även om det ser likadant ut på pappret så kan det vara väsensskilt hur individen upplever det.
Rebecka Pestoffs roll är att vägleda människor i dessa livets svåra frågor, inte att ge råd.
– Det är viktigt att det är patientens beslut för det är den som ska leva med det hela livet, säger hon.
Att få veta, att känna till. Eller att inte veta. I vissa fall går det att förhindra att cancern bryter ut. I andra fall ger inte vetskapen möjlighet till förebyggande åtgärder. Och svaret patienten får rör sällan bara en individ. Släktingar bör informeras och den uppgiftern sköter inte vården.
– Vi lämnar över den uppgiften till patienten, det är praxis i Sverige.
I dagarna har Rebecka Pestoff fått reda på att hon har blivit certiferad genisk vägledare enligt EBMG, European board of medical genetics. Därmed är hon den första certifierade genetiska vägledaren i landet. Hon är inte ensam om att jobba med frågorna, på de svenska universitetssjukhusen har hon flera kollegor med bakgrund som sjuksköterskor, psykologer, genetiker och biologer. Själv är Rebecka molekylärbiolog och har jobbat med kliniska tester. Efter att hon läste en artikel i DN om yrket fick hon blodad tand att satsa på att bli vägledare.
– Jag har alltid saknat människan bakom provrören, säger hon. Jag kan hjälpa människor mer än att bara ta fram analysresultat.
Själv jobbar hon på kardiologiska kliniken och möter patienter med risk för ärftiliga hjärtproblem. Hon ser det som sin yrkesgrupps roll att föra in den psykosociala aspekten i samtalen om genetiska tester. Vägledaren ska finnas tillgänglig och vara ett stöd för patienten. Inte bolla frågorna vidare utan som spindeln i nätet fånga upp det som patienten behöver.
– Samtal är det vi använder hela tiden för att komma fram till ett beslut, för att komma vidare.
Vetenskapen gör framsteg och utvecklingen går snabbt – i dag kan över 3 000 sjukdomsorsakande genetiska förändringar identifieras mot 300 för 20 år sedan. De etiska regelverken måste hänga med i detta sprintlopp där människor kan stå inför beslut att avbryta en pågående graviditet eller få insyn i risker om framtida sjukdomar som kanske aldrig bryter ut.
– Ska man testa allting bara för att man kan det? undrar hon retoriskt. Det finns en otrolig potiential med genetisk diagnostisering men det finns också en risk.
Vi pratar om Angelina Jolie och det som i Storbritannien kallas The Angelina Jolie effect. Antalet kvinnor som vill ha besked och kanske också operera sig har mångdubblats sedan skådespelerskan har pratat öppet om de svåra besluten hon fattat. Många individer och deras anhöriga kan slippa drabbas av svår sjukdom och stort lidande som en effekt av att kunskapen sprids.